Dvärgväxt hos dalmatiner leder till allvarliga rörelsestörningar och kronisk smärta. Nu har forskare vid Sveriges lantbruksuniversitet lyckats identifiera den genvariant som orsakar sjukdomen – efter ett unikt forskningsarbete som tog sin början i ett oväntat telefonsamtal.

Dalmatiner med dvärgväxt drabbas av störd skelettutveckling, smärta och försämrad rörlighet. Hundarna får ofta svårt att röra sig normalt och livskvaliteten påverkas kraftigt.

– Föräldradjuren kan vara helt friska, och det är först när de får valpar som det visar sig att de har anlag för dvärgväxt. Vad som orsakar besvären hade vi ingen aning om, säger SLU-forskaren Tomas Bergström.

Ett telefonsamtal startade forskningen

Genombrottet kom efter att en uppfödare hörde av sig och frågade om gamla prover som lämnats in nästan 30 år tidigare. Tomas Bergström började leta i universitetets frysar och hittade en liten samling frysta prover.

Forskarna genomförde inledningsvis DNA-analyser, men utan resultat. Först när ett nytt referensgenom för hund blev tillgängligt kunde materialet analyseras på nytt.

– Då ser vi det helt plötsligt: genvarianten som vi tror orsakar dvärgväxt hos dalmatiner. Fantastiskt! säger SLU-forskaren Suvi Mäkeläinen.

– Problemet är bara att det enda vi vet om proverna är att det på en lapp i frysen står att de kommer från dalmatiner med dvärgväxt, tillägger hon.

Detektivarbete gav avgörande svar

Forskarna inledde därefter ett omfattande detektivarbete för att spåra hundarnas bakgrund. De kontaktade uppfödare, kennelklubbar och tidigare kollegor.

Till slut hittade de dottern till den uppfödare som lämnat in proverna – och familjen hade sparat VHS-filmer från hundarnas uppväxt.

– Det är hjärtskärande filmer. Först är det pigga valpar, men månad för månad blir de allt stelare och det är snart tydligt att de verkligen har ont när de rör sig, säger Tomas Bergström.

Filmerna gav också viktiga ledtrådar. I bakgrunden syntes universitetets gamla djursjukhusmiljöer och en tidigare veterinärkollegas röst kunde identifieras.

– Plötsligt har vi massor av klinisk information om de här hundarna, säger Tomas Bergström.

Internationellt samarbete gav fler prover

För att kunna bekräfta fynden behövdes fler prover. Resultaten presenterades på en konferens i Skottland, vilket väckte intresse bland dalmatineruppfödare i flera länder.

– Informationen spreds snabbt till uppfödare i bland annat Finland och Nederländerna, som hjälpte oss att samla in prover från hela Europa, berättar Suvi Mäkeläinen.

Samarbetet ledde även till kontakt med forskare vid Helsingfors universitet, som hade en omfattande provsamling.

När materialet slogs samman kunde forskarna analysera prover från totalt 303 dalmatiner, varav sju med dvärgväxt.

Kan förebygga framtida lidande

Studien gör det nu möjligt att identifiera bärare av den aktuella genvarianten genom genetisk testning.

– Tack vare vår studie kan vi nu med säkerhet visa vilken genvariant som orsakar dvärgväxt och hur den enkelt kan undersökas. Det känns fantastiskt bra att kunna bidra till att hundar inte föds med de här besvären, säger Suvi Mäkeläinen.

Forskarna hoppas att resultaten ska användas brett inom avelsarbetet för att minska risken för att sjuka valpar föds.

Källa: SLU

Läs mer och se filmen här: