Biomarkör kan avslöja ARVC hos boxer

Biomarkör kan avslöja ARVC hos boxer

Boxrar drabbas ofta av den ärftliga hjärtsjukdomen ARVC, som i många fall diagnostiseras för sent. Men upptäckten av en biomarkör kan revolutionera behandlingen eller till och med utrota sjukdomen hos denna hundras.

Boxer är en ras som är genetiskt utsatt för att utveckla hjärtsjukdomen ARVC, arytmogen högerkammarkardiomyopati. Det är en degenerativ sjukdom som utvecklas långsamt och som orsakar rytmstörningar hos hundar, men också hos människor och katter. Men just hos boxrar utvecklas sjukdomen hos mer än 3 procent av individerna. Många av dem får dessutom en särskild, tyst form av sjukdomen.

Hos boxer har tillståndet specifika egenskaper, som avsaknad av markerad ventrikulär utvidgning, närvaro av ventrikulära extrasystoler, förmaksflimmer (sällsynt) och histologiska särdrag. Det är inte ovanligt att ARVC går obemärkt förbi tills den blir dödlig. De första kliniska tecknen uppträder ofta sent, vilket leder till hjärtarytmier, förstorat hjärta eller till och med plötslig och oväntad död. Sjukdomen påverkar de kontakter i hjärtmuskeln som kallas desmosomer. Dessa försvagas gradvis, vilket får hjärtcellerna att separera från varandra, något som i sin tur ger ärrvävnad.

För att behandla sjukdomen är det alltså nödvändigt att upptäcka den i god tid. Men med dagens metoder upptäcks den oftast när djuret är fem eller sex år gammalt, vilket är väldigt sent. Vid denna ålder har uppfödarna redan börjat avla på hundarna, och sjukdomen förs vidare. Tills den genetiska orsaken eller en specifik sjukdomsmarkör har identifierats kommer det att vara svårt att eliminera ARVC från avelslinjerna.

Nu har forskarna kanske hittat svaret – hos människan. 2018 identifierade en kanadensisk kardiolog en specifik antikropp, anti-DSG2-antikroppen, som visat sig vara närvarande hos nästan alla patienter med ARVC, men inte hos friska människor. Denna korrelation finns möjligen även när det gäller boxer. Den studie som hittills gjorts på boxrar är preliminär och för liten för att forskarna ska kunna dra några generella slutsatser, men nu pågår en ny klinisk studie, finansierad av American College of Veterinary Internal Medicine (Acvim). Målet är att bekräfta anti-DSG2-antikroppens roll som potentiell biomarkör för arytmogen högerkammarkardiomyopati hos boxer.

Om veterinärer tidigare kunde upptäcka sjukdomen skulle man kunna minska dess förekomst eller till och med eliminera den helt genom att välja friska avelsdjur. För sjuka hundar skulle en biomarkör möjliggöra övervakning av kliniska symtom, och veterinären skulle tidigare kunna sätta in lämplig behandling.

Källa: Vétitude.fr