Forskare vid SLU och Uppsala Universitet har identifierat den defekt i arvsmassan som kan leda till skelettmissbildningar hos shetlandsponny (”skeletal atavism”, ”krumma föl”) . Nu kan friska anlagsbärare spåras med hjälp av ett gentest.

Vissa shetlandsponnyer drabbas av allvarliga missbildningar i underarm och skank. Sjukdomen är ärftlig och utgör ett stort problem, då drabbade föl får felaktiga benställningar, blir halta och ofta måste avlivas redan vid ung ålder.

Sjukdomen kallas skeletal atavism och är känd sedan 1950-talet och sedan dess har fall rapporterats runt om i Europa. I mitten av 1990-talet uppmärksammades sjukdomen i Sverige. Då togs flera hingstar, visade sig vara anlagsbärare, ur avel. Bland uppfödare kallas sjukdomen för ”krumma föl” på grund av de progressivt allt krokigare benen. Skeletal atavism följer en så kallad recessiv nedärvning, vilket innebär att båda föräldrarna måste bidra med sjukdomsanlaget för att få en sjuk avkomma. Den sjukdomsorsakande genen har hittills varit okänd.

Den genetiska studien som publicerats i tidskriften G3: Genes, Genomes, Genetics är resultatet av ett samarbete mellan forskare vid Uppsala universitet, SLU och flera amerikanska universitet. Genom att sekvensera och jämföra hela arvsmassan hos sjuka och friska individer, har forskarna funnit att förlust av genetiskt material i och kring genen SHOX orsakar skeletal atavism. Mutationer i denna gen orsakar dvärgväxt och skelettmissbildningar även hos människa.

– Eftersom de flesta anlagsbärare är fullt friska är det nästan omöjligt att få bort anlagen ur rasen genom traditionell avel, säger Carl-Johan Rubin, forskare vid Uppsala Universitet och ansvarig för studien.

– Vår upptäckt gör det möjligt att bedriva en ansvarsfull avel, då uppfödare nu kan använda ett gentest för att se om ett sto man vill ha betäckt bär på sjukdomsanlagen, tillägger Sofia Mikko, som är forskare vid SLU och som där driver Husdjursgenetiska laboratoriet.

Genen SHOX ligger i en region som delas mellan könskromosomerna X och Y och som utgör en del av arvsmassan som är svår att undersöka med traditionella metoder på grund av sin komplexa struktur. För att få en klar bild av hur denna kromosomregion ser ut använde forskarna en nyligen utvecklad metod, SMRT-sekvensering (single molecule real time), tillgänglig vid SciLifeLab i Uppsala, för att sekvensera väldigt långa sträckor av DNA.

Det genetiska test som används för att spåra sjukdomen har fått namnet Skeletal Atavism Test. Det kan hjälpa uppfödare att identifiera bärare och planera aveln. DNA-testet, som utförs på ett hårstrå från hästens svans, finns tillgängligt på Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU och marknadsförs via företaget Capilet Genetics.

– Vår förhoppning är att testet ska minska frekvensen av sjukdomsanlaget och att inga fler krumma föl behöver födas. Vi hoppas även att det ska minska oron bland hästägare, säger Lisa Andersson, forskare och vd på Capilet Genetics.

Källa: SLU och Capilet Genetics Foto Sofia Mikko